GUT CHECK是STAT的一個(gè)熱門欄目，主要是針對(duì)市面上熱門有爭(zhēng)議的領(lǐng)域和話題進(jìn)行核實(shí)調(diào)查，比如消費(fèi)基因檢測(cè)。動(dòng)脈網(wǎng)對(duì)其中的主要觀點(diǎn)，尤其是以乳腺癌基因（BRCA）檢測(cè)必要性為重點(diǎn)，進(jìn)行了觀點(diǎn)梳理。
STAT-Harvard之前的一項(xiàng)調(diào)查顯示，只有少數(shù)的美國人做過基因檢測(cè)，來偵測(cè)個(gè)人及其后代的疾病風(fēng)險(xiǎn)。但大多數(shù)人表示，有一天他們會(huì)有興趣去做基因測(cè)試，了解他們得癌癥或者阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)。
消費(fèi)者怎么看待基因檢測(cè)？
STAT對(duì)其所委任的醫(yī)生進(jìn)行的單獨(dú)調(diào)查顯示，醫(yī)生對(duì)普通人群做基因檢測(cè)價(jià)值的熱情遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠，這也很好的解釋了為什么去做基因檢測(cè)的人不多的原因。
Linda Girgis是一名在新澤西州南部從事家庭醫(yī)學(xué)研究的醫(yī)生，他表示進(jìn)行該項(xiàng)檢測(cè)，沒有依據(jù)并且缺少可行的治療方法來應(yīng)對(duì)鎖定的風(fēng)險(xiǎn)。只有開展大規(guī)模的研究，顯示基因測(cè)試的好處后，才能順利推行這些檢測(cè)，否則會(huì)遇到很大阻力。
STAT與哈佛大學(xué)T.H. Chan公共衛(wèi)生學(xué)院的調(diào)查顯示，大多數(shù)美國人反對(duì)未來利用遺傳學(xué)進(jìn)行的研究，如通過改變胚胎的DNA來制造“設(shè)計(jì)的嬰兒”。但是，即使現(xiàn)在可用的遺傳技術(shù)也沒有被人們所廣泛采用。
社會(huì)名流，如女影星Angelina Jolie已經(jīng)同意接受遺傳變異（該變異會(huì)增加患病的風(fēng)險(xiǎn)）的檢測(cè)，大批的公司，如23andMe 和Ancestry.com開始向消費(fèi)者們推廣這些檢測(cè)。然而，調(diào)查發(fā)現(xiàn)，只有50％的美國人表示他們聽說過基因檢測(cè)或看過這方面的資料。
只有6％的成年人表示他們已經(jīng)進(jìn)行了基因檢測(cè)。在這一群體中，35％的人對(duì)他們未來的后代的健康問題感到擔(dān)憂，25％的人希望更多地了解其家族遺傳史，18％的人對(duì)自己未來的健康問題感到擔(dān)憂。在調(diào)查中，有81％認(rèn)為這是“有益的”，10％的人不這么認(rèn)為。
Myriad公司的滑鐵盧
在對(duì)女性乳腺癌和卵巢癌的研究上，沒有哪家公司比Myriad Genetics的影響更大。其DNA檢測(cè)技術(shù)能對(duì)有患癌高風(fēng)險(xiǎn)的女性進(jìn)行識(shí)別，拯救了數(shù)百萬的生命。許多女性在知道其乳房和卵巢有致癌突變后，接受了切除手術(shù)，以此避開了基因子彈的襲擊。
該公司在1996年推出了一項(xiàng)開創(chuàng)性的基因檢測(cè)技術(shù)，該技術(shù)獲得了“BRCA”（乳腺癌易感基因）的專利，公司憑借BRCA檢測(cè)，收入20億美元。
然而，在2013年，公司的命運(yùn)出現(xiàn)轉(zhuǎn)折，美國最高法院在當(dāng)時(shí)宣布該公司的核心專利無效，該公司因此失去了在BRCA檢測(cè)方面的壟斷地位。其他實(shí)驗(yàn)室開始提供此類檢測(cè)，費(fèi)用只有幾百美元。這與Myriad公司4000美元的收費(fèi)相比， 僅僅是很小一部分開支。
Myriad的收入下滑，即使在好萊塢影星Angelina Jolie向公眾宣布了Myraid對(duì)其進(jìn)行的BRCA檢測(cè)結(jié)果，以及其接受乳房切除手術(shù)之后，也未能借人們對(duì)Myriad的BRCA檢測(cè)的意識(shí)提高來扭轉(zhuǎn)公司的頹勢(shì)。公司現(xiàn)在的股價(jià)是法院做出裁決前的一半。
為了生存，Myriad孤注一擲。STAT發(fā)現(xiàn)，其開始采用一種侵略性的戰(zhàn)略來傷害其新的競(jìng)爭(zhēng)對(duì)手。在接受STAT采訪中，遺傳咨詢師、醫(yī)生和與其競(jìng)爭(zhēng)的對(duì)象表示，該公司的銷售團(tuán)隊(duì)遍布全國，到處造謠，說其他公司的BRCA檢測(cè)技術(shù)是有缺陷的，它們的技術(shù)會(huì)遺漏掉致命的基因突變。
Angelina Jolie在2013年5月份宣布，在乳腺癌基因檢測(cè)呈現(xiàn)陽性后，她接受了雙乳切除手術(shù)
名人代言基因檢測(cè)警鐘
在影星Angelina Jolie于2013年5月宣布接受雙乳切除手術(shù)（其BRCA檢測(cè)呈陽性）后，受名人效應(yīng)的影響，許多女性急著去做致癌性BRCA變異檢測(cè)。這其實(shí)沒有必要。
英國醫(yī)學(xué)雜志(BMJ)上個(gè)月刊登的一份研究報(bào)告對(duì)此做出這樣的論斷：
名人代言可以對(duì)醫(yī)療保健新技術(shù)的使用產(chǎn)生巨大的和立即的影響。成本低，而且可以快速接觸到廣泛的受眾，但問題是，他們可能無法真正接觸到相關(guān)基本疾病風(fēng)險(xiǎn)最大的亞群。
其他的研究也顯示，在Jolie發(fā)表聲明后，接受BRCA檢測(cè)的人數(shù)大幅增加，這是由“Angelina效應(yīng)”造成的，但此次影響更大。雖然保險(xiǎn)支付記錄顯示，在1000萬的18至64歲的女性中，接受BRCA檢測(cè)的人數(shù)上升了64%，這僅僅是在Jolie宣布了其BRCA檢測(cè)結(jié)果和接受了手術(shù)的15天后。
可是，接受乳房切除的人數(shù)并沒有隨之增加。人們?cè)菊J(rèn)為接受BRCA檢測(cè)的人數(shù)增加后，接受乳房切除的人數(shù)也會(huì)隨之增加。按照健康經(jīng)濟(jì)學(xué)家Anupam Jena博士和哈佛醫(yī)學(xué)院的研究生Sunita Desai的解釋：
女性一旦知道其攜帶了致癌性BRCA突變基因，與其在心理上的黑暗中受煎熬，她們更愿意切除乳房。
但是，二人發(fā)現(xiàn)，在BRCA檢測(cè)后的60日內(nèi)，接受乳房切除人數(shù)的比例下降了。這一比例從10%（Jolie發(fā)表聲明前的4個(gè)月）降到7%（Jolie發(fā)表聲明后的8個(gè)月，至2013年底）。
這表明，大多數(shù)受Jolie聲明的影響而接受BRCA檢測(cè)的女性，要比在Jolie聲明前接受檢測(cè)的女性有著更低的BRCA變異可能性。研究人員表示，建議那些有著乳腺癌或者卵巢癌家族病史的女性接受BRCA檢測(cè)，但同時(shí)研究者表示，
大多數(shù)接受檢測(cè)的女性并沒有發(fā)現(xiàn)得癌癥的風(fēng)險(xiǎn)上升，并且這也給名人代言醫(yī)學(xué)檢測(cè)和治療而產(chǎn)生的不良后果敲響了警鐘。
根據(jù)他們的計(jì)算，人們接受額外檢測(cè)的花費(fèi)高達(dá)1350萬美元。
無法推出的結(jié)論
遺傳咨詢師，醫(yī)生以及BRCA檢測(cè)呈陽性的女性引發(fā)了社會(huì)媒體對(duì)該項(xiàng)研究的攻擊。
一方面，關(guān)于大多數(shù)受Angelina效應(yīng)影響而接受檢測(cè)的女性顯示為陰性（并且應(yīng)該從來沒有經(jīng)歷過該檢測(cè)）的論斷，是基于較低的乳房切除率而得出的。
對(duì)于致癌突變來說，研究者“不知道這些女性中有多少檢測(cè)結(jié)果為陽性”，Mary Freivogel向STAT表示。她是丹佛的一名遺傳咨詢師，并當(dāng)選為全國遺傳咨詢協(xié)會(huì)主席。所以，做出“BRCA檢測(cè)是不必要的”的論斷是一次不太妥當(dāng)?shù)娘w躍。
批評(píng)者還認(rèn)為，60天的時(shí)間太短，無法統(tǒng)計(jì)因BRCA檢測(cè)而接受乳房切除手術(shù)的人數(shù)。
作家Suzanne Zuppello在2015年3月通過BRCA檢測(cè)發(fā)現(xiàn)了致癌基因，10月份她做了雙乳切除。這種拖延很常見。
等檢測(cè)結(jié)果出來要花2周時(shí)間，至少要花1周來看乳腺外科醫(yī)生和婦科腫瘤醫(yī)生，要花數(shù)周的時(shí)間來決定是采用監(jiān)測(cè)療法（頻繁的乳房成像）還是采用手術(shù)療法（二者對(duì)BRCA陽性的女性來說療效是相同的），要花數(shù)周的時(shí)間安排手術(shù)前，必須的對(duì)乳房的X光拍照或者核磁共振(MRI)，長(zhǎng)耗時(shí)與痛苦琢磨著手術(shù)，至少要1周時(shí)間才能約到做手術(shù)的醫(yī)生，Zuppello在媒體上寫到。所有這些拖延了BRCA檢測(cè)后想要快盡快進(jìn)行的乳房切除手術(shù)。
對(duì)于受“Angelina效應(yīng)”影響的女性不在高風(fēng)險(xiǎn)組（BRCA檢測(cè)所推薦的）的論斷，另一個(gè)奇怪的解釋是，讓保險(xiǎn)公司負(fù)擔(dān)3000美元的檢測(cè)費(fèi)是困難的。
這些女性幾乎從來沒有做過檢測(cè)，除非其有乳腺癌或卵巢癌的家族病史（如Jolie所說）。自哈佛大學(xué)的研究人員對(duì)保險(xiǎn)支付進(jìn)行了分析后，專家表示，該項(xiàng)檢測(cè)的費(fèi)用很可能已被保險(xiǎn)費(fèi)用涵蓋，因?yàn)榕允亲詈线m的被保險(xiǎn)對(duì)象（而非指那些盲目的，在恐慌中效仿名人做法的女性）。
“我們不知道有多少人符合BRCA檢測(cè)的指導(dǎo)標(biāo)準(zhǔn)”， Freivogel說道，但保險(xiǎn)公司卻表示“這些女性中的大多數(shù)可能確實(shí)符合檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)。”此外，在知道有BRCA突變后，許多女性會(huì)轉(zhuǎn)向接受監(jiān)測(cè)治療而不是乳房切除手術(shù)，部分原因是因?yàn)樗麄儞?dān)心經(jīng)歷這種會(huì)改變生活的手術(shù)。
在Jolie發(fā)表聲明前，接受該檢測(cè)的女性可能與之前接受其他的檢測(cè)有著很大的不同：她們沒有家族病史，各項(xiàng)指標(biāo)也都正常，但就是害怕做檢測(cè)，直到Jolie勇敢的發(fā)表聲明后，她們才有了勇氣。
正是這種害怕和傾向使得女性推遲了改變生命的決定，這也解釋了為什么在Jolie發(fā)表聲明前接受檢測(cè)的女性中，有10%在Jolie聲明后的60天內(nèi)切除乳房，而在Jolie聲明發(fā)表后接受檢測(cè)的女性中只有7%的人切除乳房。
哈佛大學(xué)的Jena認(rèn)為“對(duì)于許多女性而言，60天可能太短了，這是千真萬確的。”盡管他們的主要發(fā)現(xiàn)是，在接受BRCA檢測(cè)后60天內(nèi)接受乳房切除的人數(shù)下降了。但是Jolie聲明后，在BRCA檢測(cè)后的90天內(nèi)和180天內(nèi)的乳房切除率也要比聲明之前要低。
由于在180天內(nèi)接受乳房切除術(shù)的可能性“相當(dāng)高”，Jena表示，絕大多數(shù)由于Jolie的聲明，而進(jìn)行BRCA檢測(cè)的婦女沒有最終接受預(yù)防性乳房切除術(shù)，很可能是因?yàn)槠鋸?fù)驗(yàn)結(jié)果為陰性的原因。
這是一個(gè)很長(zhǎng)的推理——在BRCA檢測(cè)后的六個(gè)月沒有接受切除乳房術(shù)則表示沒有切除乳房；沒有切除乳房則表示BRCA結(jié)果為陰性；BRCA結(jié)果為陰性則表示女性不必去進(jìn)行檢測(cè)——顯然，這樣的推理結(jié)論是死循環(huán)，消費(fèi)基因檢測(cè)很多尚處于科研階段。
編者按：文中觀點(diǎn)根據(jù)網(wǎng)上公開資料整理，并不代表動(dòng)脈網(wǎng)觀點(diǎn)。
參考資料：
【1】https://www.statnews.com/2016/02/12/consumers-arent-wild-genetic-testing-doctors/
【2】 https://www.statnews.com/2017/01/05/angelina-jolie-brca-testing/
【3】http://www.bmj.com/content/355/bmj.i6357
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基因決定論并沒有被完全證實(shí)（當(dāng)然，也沒有被完全證偽），強(qiáng)推這類測(cè)試是不道德的。